پیشرفت‌های اقتصادی و اجتماعی سبب کاهش بروز بیماری‌های اولیه محیطی شده است و اختلالات ژنتیکی به دلیل افزایش مرگ، ابتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و ناتوانی‌های جسمی خودنمایی می‌کند. این مسله در دو نسل گذشته در بیشتر کشورهای صنعتی مشاهده شده است و اخیراً در بسیاری از کشورهای شرق مدیترانه نیز ظاهر شده است. تغییرات گسترده بعدی این مسله در سراسر دنیا اثر مهمی بر روی نیازها و هزینه‌ها در سرویس‌های بهداشتی دارد. بنابراین ضروری است ابعاد اختلالات ژنتیکی و مادر‌زادی تعیین و چارچوب مناسب برای پیشگیری و کنترل آن در سیستم‌های بهداشتی توسعه یابد. در میان بیماری‌های ژنتیکی، اختلالات کروموزومی مهمترین دلایل ناهنجاری مادرزادی و عقب‌ماندگی ذهنی هستند. آنها همچنین با خیلی مشکلات دیگر شامل نازایی، ناهنجاری‌های جنسی، سقط‌های مکرر همراه هستند. تشخیص پیش از تولد می‌تواند از به‌دنیا‌آمدن کودک مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی پیشگیری کند. هدف از تشخیص پیش تولد، صرفاً شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست، بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را می‌توان به این صورت بیان کرد که تشخیص پیش از تولد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه برای زوج‌های در معرض خطر به‌دنیا‌آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند. اطمینان دادن و کاستن اضطراب خصوصاً در بین گروه‌های پرخطر، اجازه آغاز بارداری برای زوج‌های در معرض خطر داشتن کودکی مبتلا به نوع خاصی از نقص مادرزادی که در غیر این صورت ممکن است از بچه‌دار‌شدن منصرف شوند، با علم به اینکه وجود یا فقدان اختلال در جنین را می‌توان با آزمایش تأیید کرد. اجازه به زوجین جهت اداره مناسب تولد در شرف وقوع کودکی مبتلا به نوعی اختلال ژنتیکی، از نظر آمادگی و روانی، اداره بارداری و زایمان و مراقبت پس از تولد و مقدور‌ساختن درمان جنین‌های مبتلا پس از تولد یکی دیگر از اهداف تشخیص پیش از تولد است. ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی متعددی وجود دارد.

تاریخچه ناهنجاری‌های مادرزادی / 13

ساختمان ژنتیک انسان / 14

تقسیم میتوز /  14

تقسیم میوز  / 15

تئوری کروموزومی وراثت  / 15

ناهنجاری‌های مادرزادی (آنومالی‌های مادرزادی) / 16

طبقه‌بندی اختلالات ژنتیکی/ 16

اختلالات كروموزومی / 16

جدا نشدن کروموزوم‌ها /  17

ایزوكروموزوم‌ها  / 17

اختلالات تک‌ژنی  / 17

اختلالات چندعاملی 17

ناهنجاری‌ها در تعداد کروموزوم‌ها / 17

ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها  / 19

ایزوکروموزوم / 22

شکنندگی / 23

موزائییسم / 24

منـــابع / 25

تعریف ناهنجاری / 27

تالاسمی / 27

تالاسمی آلفا / 28

تالاسمی بتا / 28

تریزومی 21 (سندرم داون) / 29

یافته‌های كروموزومی / 30

ناهنجاری كروموزوم‌های جنسی / 31

سندروم كلاین فلتر (47XXY) / 31

مشخصات بالینی / 32

سندروم ترنر (X 45 ) / 32

تریزومی 18 (سندرم ادوارد) / 33

تغییرات ژنتیکی / 34

تریزومی 13 ( سندرم پاتائو) / 35

تغییرات ژنتیکی / 35

اقدامات حمایتی سندرم پاتو / 36

سندرم X شکننده  / 36

تریپلوئیدی / 37

منــابع / 38

فاکتور‌های ژنتیکی (درونی) / 41

فرزند مبتلا به آنیوپلوئیدی کروموزومی / 42

وجود اختلال ساختمانی کروموزومی در یکی از والدین  / 43

خویشاوندی خونی والدین / 43

سابقه زایمان ضعیف / 43

چاقی / 44

بیماری تیروئید / 45

استرس مادر / 45

دیابت مادر / 45

صرع مادر / 45

آسم / 46

عوامل محیطی آسیب‌رسان به سلامت جنین / 46

فاکتور‌های محیطی (بیرونی) / 47

محیط فیزیکی / 47

مصرف دخانیات / 48

جیوه / 48

کادمیوم / 48

سرب / 49

مصرف الکل / 49

آب آشامیدنی و تری هالو متان‌ها / 49

آفت‌کش‌ها و حشره‌کش‌ها / 49

آلودگی‌های در اثر بسته‌بندی مواد غذایی / 50

داروها / 50

پرتو‌ها / 51

شبکه اینترنتی (WiFi)  / 52

تلفن همراه / 53

امواج ماهواره  / 53

حرارت / 53

تراتوژن با واسطه جنس مذکر / 53

کمبودهای تغذیه‌ای / 54

منــابع / 55

تست‌های ژنتیکی جهت شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی / 57

روش تشخیص سونوگرافی / 58

تشخیص پیش از تولد با اولتراسونوگرافی / 58

سونوگرافی فراصوت‌ (اولترا سونوگرافی) / 58

ارزیابی بینی جنین / 60

ارزیابی چین پشت گردن جنین / 61

روش استاندارد اندازه‌گیری چین پشت گردن جنین / 62

اندازه‌گیری طول قد نشسته جنی / 63

اندازه‌گیری استاندارد ضربان قلب جنین / 64

تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی با آنالیز مارکرهای خون مادر / 67

غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری / 68

استریول (EU) / 70

مقایسه بین آزمایش آمینوسنتز و تست نمونه‌برداری از پرزهای جفتی / 73

آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی چگونه انجام می‌شود / 74

بعد از انجام آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی / 74

آمنیوسنتز / 75

عوارض احتمالی آمنیوسنتز / 77

تست‌های غیر‌تهاجمی / 79

DNAآزاد جنین در خون مادر (cell Free DNA) / 80

استفاده‌های اولیه بالینی از DNA آزاد جنین در خون مادر /80

منــابع / 83

روش Digital PCR و Mass spectrometry برای غربالگری غیرتهاجمی جنین / 90

PCRو پلی مورفیسم قطعات طولی محدود (PCR-RFLP) / 90

کشت سلولی / 90

کشت مایع آمنیوتیک جهت بررسی کایوتایپ جنین – شرایط نمونه‌گیری و ... / 91

ترکیبات موجود در نمونه مایع آمنیوتیک / 92

شرایط نمونه‌گیری / 92

فلوسیتومتری / 94

تکنیك هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) / 95

تکنیک دورگه سازی ژنومی مقایسه‌ای (Array‌ CGH) / 96

منــابع / 97

مشاوره ژنتیك / 99

مشاوره ژنتیك آینده نگر / 99

مشاوره ژنتیك گذشته نگر / 100

مشاوره حمایتی / 101

مشاوره ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد / 101

منــابع / 104

اقدامات كنترل و پیشگیری در ایران / 105

سخن آخر / 113

منــابع / 114