از زمان نگارش تاریخ تاکنون، یکی از بنیادی‌ترین چالش‌های ذهن بشر، همواره ارتقاء کیفیت زندگی فردی و اجتماعی بوده است. نمود این امر را می‌توان در زوایای متعددی جست‌وجو کرد: از نجات جان یک بیمار گرفته، تا افزایش طول عمر در افراد سالم؛ از شناسایی دیگر موجودات و تاریخچه‌ی حیات پیش از خود گرفته، تا افزایش سطح رفاه زندگی با تولید محصولاتی جدید، متنوع و با کیفیت.
بدون شک با ظهور ژنتیک کلاسیک در اواخر قرن ۱۹ میلادی، دانش زیست‌شناسی سهم بسیار وزینی در دست‌یابی بیشتر پاسخ به سؤالاتی از این دست داشته است. با این حال، سابقه‌ی شناسایی و به‌کارگیری علم ژنتیک به سالیانی بسیار دور، در کشورهای صاحب تمدن هم‌چون ایران بازمی‌گردد. در این رابطه، مستندات بسیار زیادی وجود دارد که ایران باستان تا ابتدای قرن هفتم هجری قمری (سیزدهم میلادی) نقش حائز اهمیتی در شناسایی و پیشرفت علم ژنتیک وراثت -چه در زمینه‌ی انسان و چه در زمینه‌ی موجودات پرورش یافته به دست وی- داشته است. از آن جمله می‌توان به سنگ‌نگاره‌های کشف شده درون غارهای مختلف اشاره کرد که نشان از آشنایی ایرانیان باستان با اصلاح‌نژاد چهارپایان اهلی به‌کمک آمیزش نژادهایی ویژه بوده است. در همین راستا می‌توان به بخشی از اشعار حکیم ابوالقاسم فردوسی اشاره کرد که شاید یکی از قدیمی‌ترین و قابل استناد‌ترین مدارکی باشد که به بیان صحیح وراثت انسانی می‌پردازد: «نژاد از دو سو دارد این نیک‌پی / ز افراسیاب و ز کاووس‌کی».
با ظهور ژنتیک کلاسیک در اواخر قرن 19 میلادی، جزئیات بیشتری از ماده‌ی وراثتی به شکلی روزافزون ماهیت آن و نحوه‌ی توارث صفات کشف شد. سرعت این پیشرفت علمی به نحوی بود که ژنتیک به گرایش‌های بسیار متنوعی (مانند ژنتیک انسانی، گیاهی، جانوری و حتی ژنتیک پروکاریوت‌ها) تقسیم شد و در هر حیطه، دانشمندان فراوانی به جست‌وجوی پاسخ سؤالاتی با محوریت «ارتقاء کیفیت زندگی» پرداختند.

فصل اول: چه درس‌هایی می‌توان از یک سابقه‌ی خانوادگی گرفت؟ 
فصل دوم: چگونه کروموزوم‌های بیماران بررسی می‌شود؟ 
فصل سوم: ژن‌ها چگونه کار می‌کنند؟ 
فصل چهارم: DNA بیمار چگونه بررسی می‌شود؟
فصل پنجم: چگونه می‌توانیم DNA یک بیمار را از نظر وجود جهش‌های ژنی بررسی کنیم؟ 
فصل ششم: جهش‌ها چگونه عمل می‌کنند؟ 
فصل هفتم: اپی‌ژنتیک چیست؟ 
فصل هشتم: چگونه ژن‌های ما بر سوخت و ساز، پاسخ به داروها و سیستم ایمنی اثر می‌گذارند؟
فصل نهم: چگونه پژوهشگران ژن‌های مربوط به بیماری‌های مندلی را شناسایی می‌کنند؟ 
فصل دهم: چرا برخی از بیماری‌ها شایع و برخی دیگر نادرند؟ 
فصل یازدهم: چه زمانی غربالگری مفید است؟ 
فصل دوازدهم: آیا سرطان بیماری ژنتیکی است؟ 
فصل سیزدهم: آیا باید برای بررسی استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری‌های شایع، آزمایش انجام دهیم؟ 
فصل چهاردهم: انجام چه خدمات بالینی برای خانواده‌های دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی، امکان‌پذیر است؟ 
راهنمای سوالات خودآزمایی 
واژه‌نامه