پیشگفتار / ۵

مقدمه کتاب یازدهم / ۹

فصل اول: خلاصه

توصیف بالینی / ۱۷

تشخیص / ۱۷

مشاوره ژنتیک / ۱۸

فصل دوم: جنبه های بالینی

شیوع بیماری . ۲۱

تشخیص بالینی / ۲۱

معیارهای تشخیص بالینی / ۲۱

تشخیص‌های افتراقی / ۲۳

مدیریت درمان . ۲۳

درمان‌های در حال بررسی / ۲۴

فصل سوم: تشخیص

آنالیز شجره نامه / ۲۹

آزمایش‌هاس تشخیصی / ۲۹

بررسی‌های ژنتیک مولکولی / ۳۱

آزمایش‌های بالینی / ۳۴

راهبردهای بررسی‌های آزمایشگاهی / ۳۵

ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ / ۳۹

نفوذ (penetrance) و تشدید (Anticipation) بیماری / ۴۰

فصل چهارم:  مشاوره ژنتیک

الگوی وراثتی / ۴۳

خطر ابتلای اعضای خانواده / ۴۳

تعیین  وضعیت ناقلی / ۴۶

ملاحضات مهم در مشاوره ژنتیک / ۴۶

تشخیص پیش از تولد / ۴۷

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی / ۴۸

فصل پنجم: مثال های بالینی

منابع / ۷۹