پیشگفتار / 5

مقدمه کتاب یازدهم / 9

فصل اول: خلاصه

توصیف بالینی / 17

تشخیص / 17

مشاوره ژنتیک / 18

فصل دوم: جنبه های بالینی

شیوع بیماری . 21

تشخیص بالینی / 21

معیارهای تشخیص بالینی / 21

تشخیص‌های افتراقی / 23

مدیریت درمان . 23

درمان‌های در حال بررسی / 24

فصل سوم: تشخیص

آنالیز شجره نامه / 29

آزمایش‌هاس تشخیصی / 29

بررسی‌های ژنتیک مولکولی / 31

آزمایش‌های بالینی / 34

راهبردهای بررسی‌های آزمایشگاهی / 35

ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ / 39

نفوذ (penetrance) و تشدید (Anticipation) بیماری / 40

فصل چهارم:  مشاوره ژنتیک

الگوی وراثتی / 43

خطر ابتلای اعضای خانواده / 43

تعیین  وضعیت ناقلی / 46

ملاحضات مهم در مشاوره ژنتیک / 46

تشخیص پیش از تولد / 47

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی / 48

فصل پنجم: مثال های بالینی

منابع / 79