پیشگفتار / 5

مقدمه کتاب دهم / 9

فصل اول: خلاصه

 توصیف بالینی / 17

تشخیص / 17

درمان و مراقبت‌های حمایتی / 17

مشاوره ژنتیک / 18

فصل دوم: جنبه‌های بالینی

شیوع بیماری / 21

نام‌گذاری / 23

معیارهای تشخیصی / 22

طبقه بندی بالینی / 22

تشخیص‌های افتراقی / 25

فصل سوم: تشخیص

بررسی‌های پاراکیلینیکی / 29

بررسی‌های ژنتیک مولکولی . 30

آزمایش‌های ژنتیک بالینی / 31

بررسی ناقلان SMA / 36

راهبردهای بررسی‌های مولکولی / 39

ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ / 43

فصل چهارم: مشاوره ژنتیک

شیوه توارث / 47

خطر ابتلای اعضای خانواده / 47

ملاحظات مهم در مشاوره ژنتیک / 48

تشخیص قبل از تولد / 49

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی / 50

پاتوژنز مولکولی / 51

فصل پنجم: مثال‌های بالینی

فصل ششم: پاسخ‌نامه

منابع / 77