پیشگفتار / ۵

مقدمه کتاب دهم / ۹

فصل اول: خلاصه

 توصیف بالینی / ۱۷

تشخیص / ۱۷

درمان و مراقبت‌های حمایتی / ۱۷

مشاوره ژنتیک / ۱۸

فصل دوم: جنبه‌های بالینی

شیوع بیماری / ۲۱

نام‌گذاری / ۲۳

معیارهای تشخیصی / ۲۲

طبقه بندی بالینی / ۲۲

تشخیص‌های افتراقی / ۲۵

فصل سوم: تشخیص

بررسی‌های پاراکیلینیکی / ۲۹

بررسی‌های ژنتیک مولکولی . ۳۰

آزمایش‌های ژنتیک بالینی / ۳۱

بررسی ناقلان SMA / ۳۶

راهبردهای بررسی‌های مولکولی / ۳۹

ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ / ۴۳

فصل چهارم: مشاوره ژنتیک

شیوه توارث / ۴۷

خطر ابتلای اعضای خانواده / ۴۷

ملاحظات مهم در مشاوره ژنتیک / ۴۸

تشخیص قبل از تولد / ۴۹

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی / ۵۰

پاتوژنز مولکولی / ۵۱

فصل پنجم: مثال‌های بالینی

فصل ششم: پاسخ‌نامه

منابع / ۷۷